Universo das Síndromes: Síndrome de Turner

O que é Síndrome de Turner?

Sinônimos: Disgenesia gonadal, monossomia do X, Síndrome de Bonnevie-Ullrich

A síndrome de Turner é uma condição genética na qual uma mulher não tem o par normal de dois cromossomos X.

Causas

Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, blocos de construção do corpo. Dois desses cromossomos, os cromossomos sexuais, determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos do mesmo sexo, escrito como XX. Os homens têm um cromossomo X e um Y (escrito XY).

Na síndrome de Turner, as células carecem total ou parcialmente de um cromossomo X. Essa condição só ocorre em mulheres. Mais comumente, a paciente possui apenas um cromossomo X. Outras podem ter dois cromossomos X, mas um deles está incompleto. Às vezes, uma mulher tem algumas células com dois cromossomos X, mas outras células têm apenas um.

A síndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.000 partos de bebês vivos.

Exames

A Síndrome de Turner pode ser diagnosticada em qualquer fase da vida. Pode inclusive ser diagnosticada antes do nascimento, se a análise de cromossomos for feita nos exames de pré-natal.

O médico realizará um exame físico e buscará sinais de subdesenvolvimento. Bebês com síndrome de Turner têm frequentemente as mãos e os pés inchados.

Os seguintes exames podem ser realizados:

• Os níveis hormonais no sangue (hormônio luteinizante e hormônio folículo estimulante)
• Ecocardiograma
• Cariotipagem
• Ressonância magnética do tórax
• Ultrassonografia dos órgãos reprodutivos e rins
• Exame pélvico

A síndrome de Turner pode também alterar diversos níveis de estrogênio no sangue e na urina.