Universo das Síndromes: Síndrome de Marfan

O que é Síndrome de Marfan?

A síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo, o tecido que fortalece as estruturas do corpo.

As doenças do tecido conjuntivo afetam o sistema esquelético, o sistema cardiovascular, os olhos e a pele.

Causas

A síndrome de Marfan é causada por defeitos em um gene chamado fibrilina-1. A fibrilina-1 desempenha um papel importante como componente do tecido elástico.

O defeito genético também causa crescimento excessivo dos ossos longos do corpo. Isso explica a altura elevada e os braços e pernas longos vistos em pessoas com essa síndrome. Não se sabe bem como esse supercrescimento acontece.

Outras áreas do corpo que são afetadas incluem:

• Tecido pulmonar
• A aorta, o principal vaso sanguíneo que leva o sangue do coração para o corpo, pode se esticar ou ficar fraca (o que é chamado de dilatação aórtica ou aneurisma aórtico)
• Os olhos, o que pode causar catarata e outros problemas
• A pele
• O tecido que cobre a medula espinhal

Na maioria dos casos, a síndrome de Marfan é herdada, o que significa que ela passada de geração para geração. No entanto, até 30% dos casos não têm histórico familiar. Esses casos são chamados de "esporádicos". Nos casos esporádicos, acredita-se que a síndrome seja o resultado de um novo defeito genético espontâneo.

Exames

O médico realizará um exame físico. Poderão ser observados articulações hipermóveis e sinais de:

• Aneurisma
• Pneumotórax
• Problemas na válvula cardíaca

Um exame ocular poderá mostrar:

• Defeitos na lente ou na córnea
• Deslocamento da retina
• Problemas de visão

Os seguintes testes podem ser realizados:

• Ecocardiograma
• Teste da mutação da fibrilina-1 (em algumas pessoas)

Um ecocardiograma deve ser feito uma vez por ano para analisar a base da aorta.

Sintomas de Síndrome de Marfan

As pessoas com a síndrome de Marfan costumam ser altas com pernas e braços longos e finos e dedos como o de uma aranha -uma doença chamada de aracnodactilia. Quando eles esticam os braços, a envergadura é maior do que a altura.

Outros sintomas incluem:

• Tórax afundado ou saliente tórax em funil (pectus excavatum) ou peito de pombo (pectus carinatum)
• Pés chatos
• Palato muito arqueado ou apinhamento dental
• Hipotonia
• Articulações muito flexíveis
• Problemas de aprendizado
• Movimento do cristalino do olho em relação à sua posição normal (deslocamento)
• Miopia
• Mandíbula inferior pequena (micrognatia)
• Coluna vertebral curvada para um lado (escoliose)
• Rosto fino e estreito

Buscando ajuda médica

Os especialistas recomendam um estudo de compatibilidade genética para casais com essa síndrome que desejem ter filhos.

Tratamento de Síndrome de Marfan

Quando possível, os problemas de visão devem ser tratados.

Monitore a escoliose, principalmente durante a adolescência.

Medicamentos para diminuir os batimentos cardíacos podem diminuir o estresse na aorta. Evite participar de competições esportivas e praticar esportes de contato para não ter problemas cardíacos. Algumas pessoas podem precisar de cirurgia para substituir a raiz e a válvula aórtica.

As pessoas com síndrome de Marfan devem tomar antibióticos antes de procedimentos odontológicos para evitar endocardite. Mulheres grávidas com a síndrome de Marfan devem ser monitoradas com atenção devido ao aumento do estresse no coração e na aorta.

Expectativas

Complicações cardíacas podem diminuir a expectativa de vida de pessoas com essa doença. No entanto, muitos pacientes chegam bem aos 60 anos. O tratamento adequado e a cirurgia podem prolongar ainda mais a expectativa de vida.

Complicações possíveis

As complicações podem incluir:

• Regurgitação aórtica
• Ruptura aórtica
• Endocardite bacteriana
• Aneurisma dissecante da aorta
• Alargamento da base da aorta
• Insuficiência cardíaca
• Prolapso da válvula mitral
• Escoliose
• Problemas de visão

Prevenção

Novas mutações genéticas espontâneas que levem à síndrome de Marfan (menos de 1/3 dos casos) não podem ser evitadas. Se você tiver a síndrome de Marfan, consulte com seu médico pelo menos uma vez por ano.